RTF I: Genomvielfalt bei chronisch entzündlichen Erkrankungen

Koordinator: Andre Franke (CAU)

RTF I nutzt große Kohorten und genetische Daten, um das Verständnis zu den Ursachen von chronischen Entzündungserkrankungen zu verbessern. Dafür werden umfangreiche Sequenzierdaten mit anderen hochdimensionalen Daten sowie regelmäßig aktualisierten klinischen Informationen kombiniert.

RTF I möchte deutschlandweit den größten genetischen Datensatz für Entzündungserkrankungen generieren.

In den letzten Jahren konnten umfangreiche genetische Landkarten von verschiedenen Entzündungserkrankungen erstellt werden, d.h. die häufigsten genetischen Ursachen sind mittlerweile bekannt. Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler von RTF I besitzen daher Erfahrung in der Identifikation von genetischen Risikofaktoren und haben die entsprechenden Ressourcen dafür aufgebaut, wie beispielsweise Kartierungstechnologien und -analytik sowie große DNA-Sammlungen.

Die Hauptziele des RTF I sind

Die Generierung eines der größten Entzündungs-Datensätze für die genetische, klinische und epidemiologische Forschung
Die Identifizierung und Charakterisierung neuer Krankheitsgene und insbesondere die Erkennung und Auflösung der oft "versteckten" monogenen Fälle
Seltene Varianten zu identifizieren und genetische Widerstandsfähigkeit, sogenannte Resilienz, nachzuweisen
Klinische Phänotypen zu identifizieren, die mit genetischen Varianten bekannter Funktion (PheWAS) assoziiert sind
Neue pharmakogenomische Varianten für gezielte Entzündungstherapien nachzuweisen
Risiko- und Schutzfaktoren bei Verwandten ersten Grades von Erkrankten zu identifizieren

Einzigartig ist die Patientenaufklärung und -einwilligung, welche am UKSH in Kiel zum Einsatz kommt, der sogenannte „Broad Consent“. Auf Grundlage dieses Broad Consents konnten die Forschenden eine in den Klinikbetrieb integrierte Biobank aufbauen. Patientinnen und Patienten sowie Ärztinnen und Ärzte unterstützen die Forschung mit Daten und Proben, ohne dass der Routinebetrieb der Krankenversorgung eingeschränkt wird. Mit Hilfe dieser Infrastruktur konnten die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler bisher Proben und Daten von über 20.000 Patientinnen und Patienten am UKSH für PMI-Forschungszwecke einsammeln. RTF I plant eine genetische Analyse der kompletten Kohorte und möchte deutschlandweit den größten genetischen Datensatz für Entzündungserkrankungen generieren.

RTF I wird einen wichtigen Beitrag für die Präzisionsmedizin leisten, indem "versteckte" monogene und oligogene Krankheitsursachen bei Patienten aus der klinischen Routine identifiziert und aufgelöst werden. Die Reklassifizierung der Krankheitsmanifestation, die Identifizierung effizienter präklinischer/subklinischer Erkrankungen und pharmakogenomischer Marker sind Voraussetzungen für jeden präzisionsmedizinischen Ansatz und wichtige Punkte im Forschungsprogramm der RTF I. Krankheitsübergreifende Analysen werden dazu beitragen sowohl gemeinsame als auch krankheitsspezifische Suszeptibilitätsfaktoren zu identifizieren, übergreifende Behandlungspfade aufzuzeigen und ein besseres Verständnis der Komorbiditäten zu ermöglichen. Insgesamt strebt RTF I eine vollständige Auflösung der genetischen Taxonomie von Entzündungskrankheiten und deren möglicher Transfer in die klinische Versorgung auf individueller Ebene an.

RTF II zwecks Integration von Mikrobiomdaten
RTF VI für sequenzbasierte Analysen
RTF X für Familienstudie („Kindred Kohorte“) und klinische Kohorten aus den Entzündungszentren

Worauf baut die Arbeit des Forschungsbereichs auf?

Was sind die wichtigsten Forschungsziele?

Was zeichnet den Forschungsbereich aus?

Was ist der Beitrag Ihres Forschungsbereichs zu einer Präzisionsmedizin für chronische Entzündungserkrankungen?

Zusammenarbeit mit anderen Forschungsbereichen im Cluster

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